随着分析工具和方法的飞速进步，基因组测序的时间和经济成本急剧下降[1]，基因组学研究与临床的结合愈加紧密，研究规模和范围也大大扩展。这些研究推动了精准医学时代医学的进步，在科研伦理审查中的分量日渐增加。

基因组学研究所需的组织、细胞等遗传材料采集方式一般较便捷，少量材料即可产生大量数据。常用研究材料和数据既可源于临床诊疗活动废弃的生物材料(血液、组织液、活检组织、手术切除组织)，也可来自唾液(含口腔上皮脱落细胞)、毛囊细胞甚至粪便(含肠道上皮脱落细胞)等资源提供者易于自行留样的材料[2]。少数需特殊手段如切除手术、胚胎植入前筛查、羊水穿刺、肿瘤组织活检才能获得的，其采集一般与诊疗活动伴随进行，且无需显著多于诊疗所需。因此，资源提供者(受试者，含其监护人)留样的顺从性往往较高。但这种“顺从留样”实质未必等于“同意提供”。所获取的同意形式上常体现为“入院告知书”或“诊疗告知书”的概括性条款，如“我院可能会使用少许标本进行医学科学研究”或“我授权医师对手术切除的组织进行处置”。这种告知难以使资源提供者充分知情，也未明示其应享有的选择权和退出权。这样的“同意”是否能被视为合格的“知情同意”(informed consent)值得商榷。研究者使用这样采集留存的材料开展基因组学研究，需要伦理委员会逐项审慎考量，并共同承担保护资源提供者权益的责任。

研究者如果不是计划以具体知情同意(specific consent)方式收集和分析遗传材料，而是使用以广泛同意(broad consent)或一揽子同意(blanket consent)方式收集材料，伦理审查就涉及是否同意研究者免除再次知情同意的问题。

原国家卫计委2016年以第11号委主任令形式发布的《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》(以下简称“11号令”)第三十八条规定，需要再次签署知情同意书的情形包括：“(二)利用过去用于诊断、治疗的有身份标识的样本进行研究的；(三)生物样本数据库中有身份标识的人体生物学样本或者相关临床病史资料，再次使用进行研究的。”第三十九条规定伦理委员会可以免除签署知情同意书的条件是：“(一)利用可识别身份信息的人体材料或者数据进行研究，已无法找到该受试者，且研究项目不涉及个人隐私和商业利益的；(二)生物样本捐献者已经签署了知情同意书，同意所捐献样本及相关信息可用于所有医学研究的。”[3]可见，11号令规定的适用“已无法找到受试者”，或仅免除资源提供者再次具体的知情同意。

国际医学科学组织理事会(Council for International Organizations of Medical Sciences,CIOMS)与世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2016年共同修订的《涉及人的健康相关研究国际伦理准则》第4版(以下简称“CIMOS 2016”)准则11对“研究者试图使用过去收集和储存的材料同时又没有获得捐赠者对数据未来研究的知情同意”提出免除知情同意的指导原则是：“(1)不免除知情同意，研究不可能或不可行；(2)研究具有重要社会价值；(3)研究对参与者或所在群体的风险不超过最小风险。”[4]与11号令的规定相比，CIOMS 2016免除知情同意的范围似乎更广。

审查实践中，11号令和CIOMS 2016相关准则的适用应结合研究的具体情境进行。

1 基因组学研究申请免除知情同意的典型案例

对于基因组学研究，CIOMS 2016规定的条件(1)“不免除知情同意，研究不可能或不可行”实质为寻回资源提供者并获取知情同意“不可能或不可行”，亦即11号令“无法找到该受试者”。如留存材料的身份标识不明，资源提供者自然难以通过常规途径寻回。如果身份标识明确，则有可能有以下情况。

1.1 研究材料或信息具有身份标识但知情同意范围未覆盖研究范围

案例1:某研究者欲以合作单位近年开展细胞保存服务时处理样品所产生的弃置血浆(约40ml/人·份)为基底液，与肿瘤细胞系批量混合后研发肿瘤DNA液体活检的标准品。然而细胞保存的知情同意书和服务协议，未考虑和提及医疗废弃物的研究用途。研究者希望变“废”为“宝”，申请免除知情同意匿名使用。伦理委员会认为细胞保存服务仍在有效期，要求研究者通过合作单位联系服务对象征集知情同意。首轮征询以电子邮件进行，回复率23%，已回复邮件中同意率达97%。研究者称服务对象受教育程度普遍较高，可充分理解科研活动，已回复的同意率极高，未回复的视作默认同意或已“无法找到”，申请推进科研活动。伦理委员会认为已回复人群的高同意率不代表未回复人群的意愿，77%的未回复率不能忽视，服务有效期内“无法找到受试者”不成立。后伦理委员会委托合作单位随机抽取部分对象电话调查，发现被调查者在完全了解研究内容后有相当比例明确表示不同意，之前不回复是对研究内容不了解或不愿被打扰。因此，伦理委员会的判断得以证实，未通过免除知情同意申请。

文章来源：《植物遗传资源学报》 网址: http://www.zwyczyxbzz.cn/qikandaodu/2020/0919/365.html

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